新生兒篩檢都要做哪些項目

本文Tag標簽:新生兒篩檢??

 早期發(fā)現(xiàn)、早期治療,以免造成不可逆的傷害!

  「新生兒篩檢」的正式名稱為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」。在出生滿48小時且喂奶滿24小時即采血檢查,臺大醫(yī)院小兒遺傳科李妮鐘醫(yī)師表示,其主要用意是可以幫助孩子早期發(fā)現(xiàn)先天性代謝異常疾病,早期接受治療,以減少疾病造成身體或智能上的損害。

  先天性代謝異常,常造成兒童終身智能或身體殘障及生長發(fā)育遲緩,不但患兒本身痛苦,對其父母也是精神及經(jīng)濟的雙重負擔!由于有些先天性疾病初期并無癥狀,因此很容易錯過治療時機,等到看得出癥狀時,智力及發(fā)育早已受到影響,此時再治療就太遲了,有些甚至有致命危機!因此提醒即將為人父母的準爸媽,一定要讓寶寶出生滿48小時后做「新生兒篩檢」,萬一發(fā)現(xiàn)異常,在治療黃金期內(nèi)給予積極治療,還是可以讓寶寶和正常人一樣生活,雖然需要長期控制!

 新生兒篩檢的項目

  ◎國健局建議項目

  從民國74年開始施行的新生兒篩檢項目有5項(下述1?5),自民國95年7月1日起,國健局增加篩檢補助建議項目為11項,包括透過「串聯(lián)質(zhì)譜儀」技術(shù)的疾病篩檢共7項,詳列如下:

  1.葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏癥(G-6-PD,俗稱蠶豆癥)

  2.先天性甲狀腺低能癥(CHT)

  3.苯酮尿癥(PKU)

  4.高胱胺酸尿癥(HCU)

  5.半乳糖血癥(GAL)

  6.先天性腎上腺增生癥(CAH)

  7.楓漿尿癥(MSUD)

  8.中鏈酰輔酶A去氫酶缺乏癥(MCAD)

  9.戊二酸血癥第一型(GA-1)

  10.異戊酸血癥(IVA)

  11.甲基丙二酸血癥(MMA)

  ◎選擇性自費項目

  目前篩檢中心提供的自費篩檢項目包括龐貝氏癥(Pompedisease)(可免費加驗法布瑞氏癥Fabrydisease),及嚴重復合型免疫缺乏癥(SCID)。

  新生兒篩檢步驟

  1.將寶寶的腳跟兩側(cè)以酒精消毒。

  2.以采血針扎腳跟兩側(cè)。

  3.以毛細管吸取血液滴在血片上。

  4.陰干后送到篩檢中心檢驗。

  5.一旦發(fā)現(xiàn)有異常(「疑陽性」及「陽性」個案),篩檢中心會通知出生醫(yī)院,由醫(yī)院護理人員于最短時間聯(lián)絡(luò)家長帶寶寶回醫(yī)院做進一步追蹤。

  6.「疑陽性」個案的檢驗值呈現(xiàn)稍微異常,因此需要再做一次檢驗加以確認;「陽性」(或稱高疑陽性)個案的檢驗值為高度異常,必須立即轉(zhuǎn)介至確診醫(yī)院做進一步檢查及開始治療。

還有疑問嗎?請留下您的問題,15分鐘內(nèi)回答您!